孩子是祖国的未来,孩子的健康牵动着每个家庭的心。
关注生命的起点,预防出生缺陷的发生,不仅是医务人员的使命,更需要全社会聚焦,共同参与到预防出生缺陷中来,用爱创造健康生命,为宝宝打造一个无“陷”未来。
出生缺陷也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形、功能障碍和代谢紊乱的总称,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等。
已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷约90万-100万例,30%-40%的患儿在出生后病死,40%的患儿发生残疾,成为残疾人口的重要来源。中国疾病预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及,排名前五位的出生缺陷分别为先天性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形等结构异常。除结构异常外,染色体病(唐氏综合征等)、基因病(先天性耳聋、血友病等)和代谢异常(苯丙酮尿症等)均是我国新生儿中常见的出生缺陷,已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
如何预防出生缺陷?
出生缺陷的防控要从多个方面入手,广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能,提升公众健康素养,是出生缺陷预防的重要内容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略:
一级预防是孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段综合干预,展开婚前医学检查和孕前保健,包含婚前咨询检查,介绍已婚双方的健康状况有没有影响下一代生命身心健康的疾病,须要实行什么适当的预防措施,通过健康教育,选择最佳生育年龄,遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,并根据需要增选叶酸、口服疫苗等,严禁近亲婚育,减少出生缺陷的发生;
二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,主要是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期8-14周、中早孕期15-20周进行,孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次超声检查,可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断等,以便早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生;
三级预防是对新生儿的早期筛查,积极开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量,对发育畸形的儿童及早确诊,挑选最佳的手术矫正时机,如腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,越早治疗越好。
防治工作的重点就是一级和二级防治,即为婚前、孕前和孕期。
小背景:2005年9月11-14日,“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。我国决定将本次会议正式召开日,即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。自2014年起,每年国家卫生健康委员会以“预防出生缺陷日”为契机,在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动,普及优生知识、宣传惠民政策,推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。2018年8月20日,国家卫生健康委员会下发了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发〔2018〕19号),《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》和《“健康中国2030”规划纲要》进一步明确要求,将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案,建立完善出生缺陷防治体系。