近日，由我院老年神经科团队递交的导致肌阵挛-肌张力障碍的SGCE基因突变研究数据被ClinVar数据库收录，这是该数据库首次收录来自陕西省人民医院的研究结果。

ClinVar数据库是由NCBI主办的具有全球广泛影响力的人类疾病基因突变数据库，为世界上广大生物医学研究人员提供人类疾病基因研究的数据，尤其在罕见病的诊断和创新治疗的研究中起着基础性的作用。

这个新的疾病基因突变的发现最初来自一位46岁的男性患者。因四肢、躯干不自主剧烈扭动前来就诊，我院在渭南支医的侯辰博士接诊，仔细询问了解到，患者10多岁起出现写字歪歪扭扭，33岁起颈部不自主扭动，40岁起出现身体躯干的剧烈震颤抖动，生活不能自理，而他家中多名亲属均有头抖或肢体扭动的症状。侯博士敏锐地意识到这很可能是一个遗传性的肌张力障碍疾病。通过我院老年神经科团队的通力协作，影响一个家族10多名患者的疾病逐渐明晰。基因测序和家系分析确定，这是一个因SGCE基因c.1011 del A移码突变导致的遗传性肌张力障碍性疾病，由这种新突变所导致的疾病国内外尚未报道。研究团队还发现，这种疾病患者使用苯海索治疗可取得较显著的作用。近期，8月份出版的《中华神经科杂志》上也以论著形式刊出了团队的这项研究结果。

肌张力障碍性疾病是神经科临床表型非常复杂的一类疾病，明确诊断常常需要付出巨大的努力。2018年我国颁布的121种罕见病名单中，肌张力障碍即在其中。我国拥有极为丰富的临床病例资源，理应为世界医学的知识体系贡献更多的中国力量，ClinVar数据库收录我院贡献的罕见病新突变基因研究结果即是这种理念催生的实践。今后，团队将继续重视罕见病的精准诊疗，进一步提升疑难危重疾病诊疗水平，促进我院老年医学高质量发展。