近日，我院血液病研究室（以下简称“血研室”）在疑难罕见疾病诊断领域取得重要突破，连续成功确诊两例极为罕见的病例——海蓝组织细胞增多症与9p缺失综合征。不仅为患者后续精准治疗指明了方向，也充分彰显了我院在罕见病诊疗领域的过硬实力。

首例确诊的为海蓝组织细胞增多症，患者系一名老年女性。该患者一月前在自行服用蜂胶后出现食欲不振、全身乏力等症状，体重骤降15斤。七日前，患者突发上腹部持续性绞痛，并伴有白陶土样大便，遂至我院消化内科就诊。血常规检查提示全血细胞（三系）减少，并伴有脾脏肿大。科室名誉主任魏绪仓凭借丰富的骨髓形态学及病理学诊断经验，在显微镜下敏锐捕捉到分散存在的“蓝色细胞”。经油镜进一步观察，确定为海蓝组织细胞。结合患者三系减少、脾肿大的临床症状，最终明确诊断为海蓝组织细胞增多症。

海蓝组织细胞增多症是一种罕见的慢性进行性疾病，可累及各年龄段人群。该病的典型特征是骨髓、肝、脾等器官中出现含有蜡样脂质的巨噬细胞（即海蓝组织细胞）。这类细胞在骨髓涂片中分布分散，极易被漏诊。此次精准诊断，体现了血研室医务人员严谨细致的工作态度和高水平诊断能力。

另一例确诊的罕见病为9p缺失综合征（又称Alfi综合征）。患者是一名新生儿，存在宫内窘迫可疑病史，出生后表现为肤色苍白、外生殖器外观异常。产前胎儿心脏超声曾提示主动脉峡部内径略细，同时伴有特殊颅面畸形。即便生后足量喂养，患儿仍持续血糖偏低。鉴于上述情况，为患儿进行了外周血染色体检查。染色体核型分析结果最终确认为46,XY,del(9)(p22)，即9号染色体短臂部分缺失（9p缺失综合征）。

9p缺失综合征是一种发病率约为五万分之一的罕见染色体病，常导致患者智力低下、生长发育迟缓，并伴随颅面畸形及多器官系统先天性异常。该病例的及时发现与确诊，对指导后续的干预治疗及家庭遗传咨询具有重要意义。

此次两例疑难罕见病的成功诊断，是血研室是血研室团队精益求精、密切协作的成果，也标志着我院作为大型三甲公立综合医院，在疑难罕见疾病的精准诊断能力上迈上了新台阶。未来，将继续依托强大的综合学科平台，不断提升对罕见病的识别与诊断水平，为更多患者提供精准、高效的医疗服务。