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儿童病院诊治儿童罕见病mGluR1抗体相关性自身免疫性脑炎及神经系统特殊疾病
来源:儿童病院 发布时间:2024-02-28 16:41:00 

春节假期前后,儿童病院重症患者比例增加,成功诊治3例神经系统特殊疾病患儿。

病例1,6岁男童,因“发热6天,头痛1天”入院,期间间断腹痛,入院当天逐渐出现情绪异常波动、复视、走路不稳,次日抽搐1次,病情进展迅速,查颅脑磁共振未见明显异常,腰椎穿刺脑脊液压力高,脑脊液细胞数、蛋白明显升高,脑脊液病原学NGS未见异常,患儿出现大哭大闹、舔地、咬人等异常行为,自身免疫性脑炎高度考虑,给予“人免疫球蛋白”、“甲泼尼龙琥珀酸钠”冲击治疗,并抗感染、降颅压、镇静、营养神经等治疗后病情有改善。入院第4天脑脊液自身免疫性抗体回报阳性(mGluR1 1:10),予激素维持治疗。之后再次出现不自主运动、情绪波动异常波动,给予二次激素、丙球冲击治疗,病情明显改善,入院2周后情绪稳定、无发作,复查脑脊液基本恢复,现激素维持治疗,并康复治疗中。

病例2,12岁女童,因“双下肢无力3天,排尿困难半天”凌晨外院转入。发病12天前有呼吸道感染史,对症治疗后好转。入院3天前出现双下肢进行性乏力、行走困难,入院半天前腹胀、不能自主排尿。入院当天紧急行颅脑及全脊柱核磁、腰椎穿刺等检查,脑脊液细胞数、蛋白明显升高,入院12小时内明确诊断为急性播散性脑脊髓炎,给予丙球、激素冲击并对症支持等治疗,入院72小时自身免疫性相关抗体回报阳性(MOG阳性,血清1:10),因MOG易复发性,给予激素二轮冲击。入院后5天患儿肌力恢复良好,下地活动,10天后复查磁共振炎症病灶改善,脑脊液正常,带方案出院,随访中,暂无特殊情况。

病例3,3月龄患儿,因“发热、前囟膨隆半天”入院。入院当日查血常规白细胞不高,中性粒细胞偏高,CRP 23mg/L,给予输注头孢噻肟,仍低热。次日PCT 71.25ng/ml,查颅脑磁共振未见明显异常,腰椎穿刺脑脊液:外观浑浊、有核细胞数2540×106/L(分叶核为主),蛋白2940mg/L、葡萄糖1.24mmol/L,明确诊断“急性化脓性脑膜炎”,给予“头孢曲松钠+万古霉素”等治疗,脑脊液病原学NGS回报为无乳链球菌(GBS),每周进行腰椎穿刺,并颅脑影像学评估,抗感染等治疗21天,无脑积水、听力损害等并发症,康复出院,随访2周,无异常。

mGluR1(抗代谢型谷氨酸受体1抗体)是一种G蛋白偶联细胞表面受体,在小脑皮层的浦肯野细胞树突中大量表达。mGluR1抗体相关脑炎主要表现为急性或亚急性小脑共济失调。目前可查文献,全球mGluR1抗体相关脑炎的文献报道成人29例,儿童仅有4例。MOG抗体,即抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体,其可引起MOG抗体相关疾病。MOG抗体相关性疾病(MOGAD)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,MOGAD病灶可广泛累及中枢神经系统,临床表现多样,包括视神经炎、脑膜脑炎、脑干脑炎、脊髓炎等,可为单一症状或以上症状的多种组合。

目前化脓性脑膜炎发病极低,但仍有散发病例,后遗症发病极高(听力障碍、脑积水等)。无乳链球菌(GBS)又称B群链球菌,是乳腺炎的病原体,是造成孕妇产褥期脓毒血症和新生儿脑膜炎的一个重要原因,它寄生在产妇生殖道,可导致婴儿感染的发生。GBS是导致新生儿及小婴儿严重感染的致病菌之一,尤其是晚发型感染,常引起脑膜炎、败血症、肺炎等,其发病隐匿且无特异性,易致误诊、漏诊、严重病例可导致死亡。GBS通常对青霉素、氨苄青霉素、头孢曲松、头孢噻肟、万古霉素均敏感。文献报道对感染高风险产妇进行产时抗生素治疗,可有效降低新生儿GBS败血症的发生。

在儿童病院张晓燕主任的安排下,副主任严晓华主任医师、神经专业组组长王洁英副主任医师带领团队,查阅国内外文献,积极安排相关检查,充分评估患儿病情,与家属反复进行病情沟通,张西嫔护士长、郑千千副护士长配合,为患儿制定科学护理方案。院内多学科共同努力,磁共振室雷晓燕主任、汤敏副主任团队大力支持,保障医护一体化迅速诊断、科学治疗,减少后遗风险。罕见、特殊病例的迅速诊断、成功诊治,标志着儿童病院高质量发展已经迈开了坚定的步伐。

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